Биологи открыли новые гены «синдрома матершинника»
Биологи из России и ряда зарубежных стран обнаружили, что синдром Туретта может развиваться при появлении серьезных мутаций в двух генах, управляющих «клейкостью» поверхности нервных клеток, говорится в статье, опубликованной в журнале Neuron.
«Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно изменения в этих генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это дает возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах», — рассказывает Василий Раменский, генетик из МФТИ, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Синдром Туретта является одной из самых широко известных, но при этом почти не изученных болезней нервной системы, передающихся генетическим путем. Носители этого синдрома ничем не отличаются от обычных людей в своем поведении и интеллекте, однако их тело периодически самопроизвольно совершает однообразные движения, а сами их обладатели в некоторых случаях выкрикивают ругательства.
Как отмечают ученые, синдром Туретта достаточно долгое время считался редкой болезнью, однако последние генетические исследования показывают, что им на самом деле страдает, хотя и в менее выраженной форме, каждый сотый ребенок и каждый тысячный взрослый человек. На настоящий момент нет ни понимания, как он возникает, ни способов надежной борьбы с ним.
Раменский и большой коллектив из зарубежных ученых приблизились к открытию ответа на этот вопрос, изучая геномы примерно 2,5 тысяч носителей синдрома Туретта из разных стран Европы и около четырех тысяч здоровых людей.
Сравнивая наборы мелких и крупных мутаций в генах, связанных с работой нервной системы, ученые надеялись найти те участки ДНК, повреждения или изменения в которых способствуют развитию синдрома Туретта.
Как показало это сравнение, в ДНК носителей синдрома Туретта чаще всего встречались два типа достаточно больших повреждений ДНК – удаление части гена NRXN1 и удвоение некоторых регионов в гене CNTN6. Оба этих участка ДНК отвечают за формирование соединений между нервными клетками и управляют «клейкостью» их поверхности.
Пока биологи не знают, как именно повреждения в этих генах приводят к развитию синдрома Туретта, однако мутации в гене NRXN1 уже связывались с развитием шизофрении, а «опечатки» в CNTN6 – с различными формами аутизма. Дальнейшее изучение этих генов, как надеется Раменский, поможет нам понять, как именно они связаны с развитием синдрома Туретта и как его можно лечить.